ASPW Euskadi
Asociación Síndrome de Prader-Willi Euskadi
¿Qué es el SPW?
El síndrome de Prader-Willi es una condición genética compleja. Se da, según estudios entre 1 de cada 15.000 a 25.000 nacimientos, afecta a todas las razas y a ambos sexos por igual.
Causa
Es una condición genética que afecta a una región específica del cromosoma 15.
Ocurre generalmente, como evento aislado en la familia y el riesgo de tener otro hijo con el síndrome es bajo.
Sintomas generales del Sindrome Prader Willi.
· Hiperfagia o sensación continuada de hambre y necesidad continua de comer, aunque los primeros meses suele haber un periodo de dificultad para alimentarse.
· Además, necesitan menos calorías para mantener un peso adecuado. Se cree que esto se debe a una disminución del tono y volumen muscular bajo y por tanto a una menor actividad física.
· Discapacidad intelectual: el aprendizaje, el desarrollo social y cognitivo se retrasan y deterioran. Aunque existe una amplia variabilidad en las capacidades. Las personas con síndrome de Prader-Willi pueden tener otras deficiencias específicas que afectan su funcionamiento social, su memoria de trabajo y su capacidad para cambiar su atención de una tarea a otra.
· Problemas conductuales, asociados a la rigidez mental y problemas de funcionamiento social.
· A menudo desarrollan escoliosis (curvatura de la columna en forma de S).
· Muchas personas con síndrome de Prader-Willi suelen tener una coloración más clara del cabello, los ojos y la piel en comparación con otros miembros de la familia.
· Suelen tener una estatura baja en comparación con la altura de la familia y manos y pies pequeños.
· Otros síntomas que suelen encontrarse a menudo están relacionados con:
o Desarrollo sexual incompleto,
o Dificultadas de habla y lenguaje
o Alto umbral de dolor
o Rascado continuo
o Somnolencia
El síndrome de Prader-Willi generalmente se sospecha sobre la base de los signos y síntomas clínicos (ver arriba) y se confirma mediante pruebas genéticas.
Actualmente no existe cura para el síndrome de Prader-Willi, ni existe un fármaco que pueda prescribirse para aliviar todos los síntomas y no se conoce ningún tratamiento para disminuir el deseo de comer, aunque se están realizando muchas investigaciones al respecto.
Sin embargo, las vidas de las personas con síndrome de Prader-Willi pueden mejorarse en gran manera con los apoyos adecuados si tienen un conocimiento sólido del síndrome.
El tratamiento es principalmente sintomático y lo más importante consiste en:
· Diagnóstico temprano, informarse y apoyo temprano.
· Control de peso de por vida. (Dieta y ejercicio)
· Tratamiento con hormona del crecimiento cuando y como lo indiquen los médicos especialistas.
· estrategias y apoyos para la gestión de problemas de conducta
Con el apoyo y la información adecuados y el manejo eficaz de aspectos específicos del síndrome, las personas con síndrome de Prader-Willi pueden esperar vivir vidas saludables y cada vez más largas.
¿Quienes Somos?
Somos un grupo de familiares afectados por el Síndrome en el entorno del País Vasco.
Nuestros objetivos principales son:
· Proporcionar información, orientación y apoyo a las familias afectada.
· Contribuir a la mejora de la asistencia sanitaria y social de las personas afectadas. Promover la creación de servicios especializados y coordinados entre sí en el ámbito territorial de Euskadi.
· Promover, velar, difundir los derechos sociales y civiles de las personas y familias afectadas.
· Promover y crear espacios de inserción de ocio, educacionales, residenciales etc…para los afectados
· Facilitar la apropiada relación con otros grupos y asociaciones del entorno autonómico, nacional e internacional.
Otras instituciones y asociaciones de interés:
· Asociación Española Sindrome PRader Willi
· Asebier Asociación Euskadi Elkartea Enfermedades Raras EBH
· Gorabide
· Apnabi Autismo Bizkaia
· Gaude
· IPWS International Prader-Willi Oranisation
Contacto:
· Email: info@aspweuskadi.org