Asociación SPW Euskadi
Zer da PWS?
Prader-Willi sindromea gaixotasun genetiko konplexua da. Ikerketen arabera, 15.000 – 25.000 jaiotzetatik bati eragiten dio eta arraza edo sexu desberdineko banakoetan berdin aurkezten da.
Kausa
15. kromosomaren eremu zehatz bati eragiten dion egoera genetikoa da.
Oro har, familian gertaera isolatu gisa gertatzen da eta sindromea duen beste ume bat izateko arriskua txikia da.
Prader Willi sindromearen sintoma orokorrak.
• Hiperfagia edo gose-sentsazioa eta etengabe jateko beharra, nahiz eta lehen hilabeteetan elikatzeko zailtasun-aldi bat egon ohi den.
• Gainera, kaloria gutxiago behar dute pisu egokia mantentzeko.
Uste da gihar-tonua eta bolumen baxua gutxitzearen ondorio dela, eta, beraz, jarduera fisiko txikiagoa egitearen ondorioa.
• Adimen urritasuna: ikaskuntza, garapen soziala eta kognitiboa atzeratu eta urritu egiten dira. Gaitasunetan aldakortasun handia dagoen arren, Prader-Willi sindromea duten pertsonek beste akats espezifiko batzuk ere izan ditzakete, haien gizarte-funtzionamenduari, lan-memoriari eta zeregin batetik bestera aldatzeko arreta-gaitasunari eragiten dietenak.
• Jokabide-arazoak, zurruntasun mentalarekin eta funtzionamendu sozialeko arazoekin lotutakoak.
• Askotan eskoliosia garatzen dute (bizkarrezurreko S formako kurbadura).
• Prader-Willi sindromea duten pertsona askok ilea, begiak eta azaleko kolore argiagoak izan ohi dituzte beste familiako kideekin alderatuta.
• Familiaren altuerarekin alderatuta altuera txikia eta esku eta oin txikiak izan ohi dituzte.
• Sarritan izaten diren beste sintoma batzuk honako hauek izan daitezke:
Sexu garapen osoa,
Mintzamena eta hizkuntza zailtasunak
Minaren atalase altua
Etengabeko marradura
Logura
Prader-Willi sindromea, oro har, zeinu eta sintoma klinikoetan oinarrituta susmatzen da (ikus goian), eta proba genetikoen bidez berresten da.
Gaur egun ez dago Prader-Willi sindromearen sendabiderik, ezta sintoma guztiak arintzeko errezeta daitekeen sendagairik ere, eta ez dago jateko gogoa murrizteko tratamendurik, nahiz eta gaiari buruz ikerketa asko egiten ari diren .
Hala ere, Prader-Willi sindromea duten pertsonen bizitza asko hobetu daiteke euskarri egokiak eskeintzen bazaizkie, sindromearen ezagutza sakonaren ondorioz .
Tratamendua batez ere sintomatikoa da; tratamendu honen alderdirik garrantzitsuenak hauxek dira:
• Diagnostiko goiztiarra, informazio goiztiarra eta laguntza.
• Bizitza osorako pisuaren kontrola. (Dieta eta ariketa fisikoa)
• Hazteko hormona bidezko tratamendua, mediku espezialistek aginduta.
• Portaera-arazoak kudeatzeko estrategiak eta laguntzak.
Sindromearen alderdi zehatzen laguntza eta informazio egokiarekin eta kudeaketa eraginkor batekin, Prader-Willi sindromea duten pertsonek bizitza osasuntsu eta gero eta luzeagoa izatea espero dezakete.
Nor gara?
Euskal Herrian sindromeak kaltetutakoen familia taldea gara.
Gure helburu nagusiak hauek dira:
• Kaltetutako familiei informazioa, orientazioa eta laguntza ematea.
• Kaltetutako pertsonen arreta sanitarioa eta soziala hobetzen laguntzea.
Euskadiko lurraldean, zerbitzu espezializatu eta koordinatuen sorrrera sustatzea.
• Kaltetutako pertsonen eta familien eskubide sozial eta zibilak sustatu, bermatu eta zabaltzea.
• Kaltetutakoentzako aisialdi, hezkuntza, egoitza eta abar txertatzeko espazioak sustatu eta sortzea.
• Eskualdeko, estatuko eta nazioarteko inguruneko beste talde eta elkarte batzuekin harreman egokia erraztea.
Intereseko beste erakunde eta elkarte batzuk:
• Espainiako Prader Willi Sindromearen Elkartea
• Asebier: Euskadiko Gaixotasun Arraroen Elkartea: Arantza Bifidoa eta Hidrozefalia.
• IPWS: Nazioarteko Prader-Willi Sindromea
• PWS Ikerketarako Fundazioa
Harremanetarako:
• posta elektronikoa: info@aspweuskadi.org